11月25日18时43分,经历了3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇,终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下,顺利产下一名3270克的健康女婴。据悉,该婴儿也是国内首例8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。
来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭还沉浸在准备迎接新成员的喜悦之时,不幸降临了:4个多月时产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4个多月的产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。
在医生的建议下,双方做了染色体检查,出乎意料的是,两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到不幸还是发生了孕4个多月,胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑:夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?
连续3次引产让小马夫妇陷入绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因均发生突变,验证第3次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。
相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确,搜索文献后发现,目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。
生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在我中心已经开展近6年,最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以还需要进行更加复杂的连锁分析。
小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚
囊胚
未携带夫妇双方致病基因。今年3月4日,生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。
上周有一则“中国首例单身女性冻卵案”登上百度搜索热点,热度有四百多万,事情大致经过是这样的:12月22日,当事人徐枣枣(化名)在接受采访时介绍,徐女士去首都医科大学附属北京妇产医院生殖科咨询冻卵事宜,并通过相关检查确认身体正常、卵子健康;但医生表示,按照相关制度,医院无法为单身女性提供冻卵服务。为此,徐枣枣(化名)以侵害一般人格权将医院告上法庭,该案定于12月23日在北京市区人民**公开开庭审理。
徐枣枣(化名)认为,作为成年女性,有权利决定冷冻自己的卵子,为未来保有一份生育的可能性。毕竟在当下的社会,晚婚晚育成为一种趋势,女性生育的年龄基本上在30岁以后。但是!!!未婚女性使用辅助生殖技术,包括冻卵手术在内,不符合原国家卫计委2003年制定的《人类辅助生殖技术规范》规定。也就是说冻卵在国内是受到国家政策法律的限制。国内不行,但是可以啊!而且最近2年“冻卵游”非常火爆,有关情况且听致力海外试管服务工作13年的海外为您详细解析!
指出,冷冻卵子是女性在生育上给自己的“后悔药”,毕竟在不想生育的时候,卵子质量好,但随着女性年龄增长,卵子数量呈现严重的下降趋势。对于众多当红女明星,即便外表保养得再年轻,终究也抵不过生理机能的逐渐衰老,生育能力的逐年降低。不过,即便是这样,委屈求全、随便找个人嫁了也绝不是女明星的作风,这时冻卵便成了一个不错的出路。
女性通过促排方式取出卵子,在-196℃的仪器当中进行冷冻保存,以备不时之需。海外指出,不过冻卵是女性保护生育力一种方法,但不能承诺一定成功,必须强调该领域的很多方面还处于试验阶段,而胚胎冷冻技术又是是目前保存生育功能较为成熟的方法,所以一般来讲是建议进行胚胎冷冻才是较为适合的方式。
另外,任何事物都有两面性,看似冻卵是女性保留生育的唯一机会,但毕竟只是一项助孕技术,也会存在一定的弊端。试管婴儿卵子冷冻保存技术虽然充满诱惑力,但由于卵子自身比较脆弱,对冷冻保存技术要求较高,冷冻卵子的成功妊娠率与新鲜卵子还有一些差距。临床数据显示,迄今为止,卵子解冻后平均存活率为85.7%,正常受精率为83.3%,卵裂率为92%,妊娠率为40.5%。
1、试管求子手续方便快捷,满足患者个性化生育需求
国内试管助孕门槛高(不能自由选择生男生女),试管助孕过程手续繁琐且就医环境令人堪忧。但是赴试管婴儿完全不一样,只需护照和结婚证即可,提前预约医生医生,到点就诊,采用一对一VIP的看病模式。另外,具有健全完善的医疗制度,保障患者权益,故而备受众多家庭青睐!
2、舒适的就医环境给予患者良好就医体验
作为一个服务理念至上的国家,医院对待病人在病中和康复期间的照顾服务周全、细致;加上病房干净卫生,试验室设施先进,齐全,就医大厅舒适的躺椅给患者营造良好的休息环境,有助于患者放松心情,十分有利于提高试管婴儿成功率。
3、试管PGD/PGS技术强劲,保证子代健康问题
中国是“缺陷婴儿”高发的国家,那么对于高龄试管助孕家庭而言,借助第三代试管婴儿技术助孕是保障胎儿健康的重要手段。因为高龄生育,容易出现,畸形儿、反复**、染色体异常等问题,第三代PGD技术鉴定可以避免X性遗传病传给下一代,胚胎染色体及常染色体数目异常的PGD,防止遗传疾病传给子代,实现好孕优生!
其实关于冷冻卵子的费用,主要还是根据每个试管医院的收取标准为主,下面我们以杰特宁医院收费标准仅供大家参考:
胚胎冷冻+第一年储存管理费用:冷冻费用在30,000泰铢(折合人民币6,000左右)6个胚胎(多一个胚胎5,000泰铢,折合人民币1,000),第二年开始的每一年:一个胚胎2,500泰铢/年(折合人民币500),虽说这些费用看起来不是很多,但若是冷冻几年,加起来的费用可不是一笔小数目。
以上就是有关“从“中国首例单身女性冻卵案”了解试管婴儿技术优势”的详细介绍,希望对大家试管助孕提供一些参考和帮助,虽说辅助生育技术十分先进,但女性随着年龄增长,生育力下降,好孕率降低,即使有再高端、再先进的试管技术都无法逆转这一事实。还是那句话:试管助孕要趁早!
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